Opis ogólny Programu

STANOWISKO ZESPOŁU EKSPERTÓW W SPRAWIE ZAPOBIEGANIA WADOM WRODZONYM CEWY NERWOWEJ U POTOMSTWA POPRZEZ STOSOWANIE KWASU FOLIOWEGO

Ministerstwo Zdrowia i Opieki Społecznej Warszawa 1997

Więcej informacji:

Strona www Programu Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej

STRESZCZENIE

Wady cewy nerwowej (WCN), zwłaszcza rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie, należą do rozpowszechnionych i ciężkich wad wrodzonych. Dotychczasowe badania nie pozostawiają wątpliwości, że spożywanie 0,4 mg kwasu foliowego dziennie zmniejsza znacząco liczbę tych wad. W celu obniżenia częstości występowania WCN i spowodowanego nimi kalectwa Zespół Ekspertów powołanych przez Ministerstwo Zdrowia i Opieki Społecznej zaleca, aby:

Wszystkie kobiety w wieku rozrodczym, które mogą zajść w ciążę, spożywały 0,4 mg kwasu foliowego dziennie w celu zmniejszenia ryzyka rozwoju WCN u potomstwa.

Narodowy Program Zdrowia 1996—2005 przewiduje w drugim celu operacyjnym: „Poprawa sposobu żywienia ludności i jakości zdrowotnej żywności” realizację zadania Nr 8, które brzmi następująco: „Upowszechnić podawanie kwasu foliowego kobietom w wieku rozrodczym w celu zapobiegania wadom wrodzonym cewy nerwowej u noworodków”.

WSTĘP

Do wad cewy nerwowej zaliczane są różne postacie kliniczne wad ośrodkowego układu nerwowego, powstające w wyniku zaburzenia procesu zamykania się cewy nerwowej. Zaburzenie to w obrębie głowowego odcinka cewy jest przyczyną bezmózgowia i przepuklin mózgowych. Jeśli natomiast dotyczy dolnego odcinka cewy nerwowej, to prowadzi do powstawania przepuklin rdzeniowych.

Bezmózgowie jest wadą letalną. Przepukliny mózgowe i rdzeniowe stanowią przyczynę wczesnej umieralności dzieci. Interwencja chirurgiczna w przypadkach „otwartych” przepuklin rdzeniowych sprawia, że około 40% dzieci przeżywa ponad 7 lat, lecz tylko niewielki odsetek nie wykazuje zaburzeń neurologicznych.

Częstość występowania WCN wykazuje geograficzne zróżnicowanie. W populacji polskiej wady te występują z częstotliwością 1,15—2,0 na 1000 urodzeń. Ocenia się, że około 16 poczęć na 1000 obarczonych jest WCN. Stwierdza się je także w około 5% przypadków poronień samoistnych. Polska należy do krajów o największym współczynniku zgonów z powodu rozszczepu kręgosłupa i wodogłowia.

Zarówno dane epidemologiczne, jak i badania rodzinne wykazują, że WCN są uwarunkowane genetycznie (dziedziczą się w większości poligenowo), a w procesie ich powstawania istotną rolę odgrywają czynniki środowiskowe.

Urodzenie się dziecka z wadą jest jednoznaczne z rozpoznaniem rodziny zwiększonego ryzyka genetycznego. Ryzyko wystąpienia wady u kolejnego dziecka wynosi około 4% i rośnie w miarę pojawiania się nowych przypadków wad u potomstwa (po urodzeniu dwojga dzieci z WCN ryzyko to przekracza 10%).

Ze względu na wysoką letalność WCN stanowiących istotną przyczynę umieralności okołoporodowej i umieralności niemowląt oraz ze względu na ograniczone efekty leczenia chirurgicznego sprawą najistotniejszą z medycznego punktu widzenia jest profilaktyka tych wad. Do niedawna obejmowała ona profilaktykę wtórną, to znaczy diagnostykę prenatalną WCN w rodzinach ryzyka (badanie USG oraz ocena stężenia alfa–fetoproteiny w płynie owodniowym). W niektórych krajach podjęto też badania przesiewowe, polegające na ocenie stężenia alfa–fetoproteiny w surowicy kobiet ciężarnych.